Informacje dla pacjenta

Wady płodu zarówno genetyczne jak i rozwojowe są jedną z głównych przyczyn poronień oraz nieprawidłowego rozwoju i zgonów w okresie niemowlęcym, a także chorób i zgonów w dzieciństwie oraz w okresie dojrzałości. Występują one u ok. 2-3% żywo urodzonych noworodków.

Około 50 – 60% wad wrodzonych ma nieznaną etiologię. 20% uwarunkowanych jest mieszanymi czynnikami genetyczno-środowiskowymi, 10% wrodzonych wad rozwojowych spowodowane jest aberracjami chromosomowymi, 7,5% mutacjami pojedynczych genów, 3% chorobami matki, 2% infekcjom i około 1,5% przyjmowaniem przez ciężarną leków, paleniem papierosów, piciem alkoholu lub ekspozycją na promienie rentgenowskie.

Niekorzystne czynniki środowiskowe mogą stanowić dodatkową przyczynę do powstawania wad rozwojowych u płodu. Do teratogennych czynników mogących wywołać wrodzone wady rozwojowe można zaliczyć niektóre choroby zakaźne kobiet (tj. różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza), choroby metaboliczne matek w ciąży (cukrzyca) oraz przyjmowanie leków np. przeciwpadaczkowych. Istotny wpływ na wystąpienie wrodzonych wad rozwojowych ma też zanieczyszczenie środowiska. Wczesna diagnoza anomalii płodu jest ważna dla wielu kobiet z przyczyn natury psychologicznej, a także daje możliwość podjęcia wczesnego leczenia. Dzięki diagnostyce wykonywanej w pierwszym trymerze ciąży możliwe jest ograniczenie wykonywania ilości badań inwazyjnych u kobiet, które ze względu na wiek czy wcześniejsze urodzenie dziecka z zaburzeniem genetycznym, znajdują się w grupie wysokiego ryzyka. Nieinwazyjne badania przesiewowe pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, otwartych wad cewy nerwowej oraz rzadszych zespołów, jak: trisomia 18 i 13, zespół Turnera, triploidia, na podstawie stężeń substancji markerowych zawartych w surowicy krwi kobiety ciężarnej. Badania nieinwazyjne są stosunkowo proste do wykonania i jednocześnie bezpieczne do przeprowadzenia dla kobiety ciężarnej. Mimo wzrostu ryzyka wraz z wiekiem matki urodzenia dziecka z zespołem Downa, 70% dzieci chorych jest rodzonych przez matki poniżej 35 roku życia. Stwierdzenie w teście przesiewowym podwyższonego ryzyka wystąpienia wady jest wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki o metody inwazyjne, umożliwiające potwierdzenie lub wykluczenie rozpoznania.


Wróć do strony