Prenatalne badania biochemiczne: Test I trymestru (białko PAPP-A oraz B-HCG) oraz test II trymestru (AFP, B-HCG, estriol)
Nieinwazyjne badania przesiewowe pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, otwartych wad cewy nerwowej oraz rzadszych zespołów, jak: trisomia 18 i 13, zespół Turnera, triploid ii i innych rzadszych, a także oszacowanie zwiększonego ryzyka wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu czy też obumarcia płodu na podstawie stężeń substancji markerowych zawartych w surowicy krwi kobiety ciężarnej. Badania nieinwazyjne są stosunkowo proste do wykonania i jednocześnie bezpieczne do przeprowadzenia dla kobiety ciężarnej.
Właśnie kobiety przed 35 rokiem życia stanowią większość ok. 95% rodzących i mimo mniejszego ryzyka wynikającego z wieku, rodzą 80% dzieci z zespołem Downa. Również ok. 90 – 95% dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w rodzinach z nieobciążonym wywiadem rodzinnym. Badania biochemiczne w powiązaniu z oceną ultrasonograficzną anatomii płodu, umożliwiają ocenę ryzyka urodzenia chorego dziecka. Stwierdzenie w teście przesiewowym podwyższonego ryzyka wystąpienia wady jest wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki o metody inwazyjne, umożliwiające potwierdzenie lub wykluczenie rozpoznania. Wykorzystanie nieinwazyjnych badań przesiewowych u możliwie największej populacji kobiet ciężarnych pozwala na wczesne ich wykrycie, a także w przypadku niektórych wad (np. cewy nerwowej), wdrożenie odpowiedniego leczenia prenatalnego, w okresie, gdy nie wystąpiło jeszcze uszkodzenie neurologiczne lub można zahamować proces uszkodzenia.
Do podstawowych substancji markerowych należą alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina kosmówkowa (ß-hCG), i nieskoniugowany estriol (uE3) oraz białka PAPP-A. Znane są wartości ich średnich stężeń oraz dynamika zmian w ciąży prawidłowej oraz w przypadku wad płodu. Przez porównanie z nimi otrzymanych wyników można określić ryzyko wystąpienia określonych wad. Oprócz wyników stężeń markerów biochemicznych bierze się pod uwagę: wiek matki, wiek ciążowy, masę ciała pacjentki ciężarnej, rasę, liczbę płodów oraz niektóre schorzenia ciężarnej, m. in. cukrzycę insulinozależną i choroby wątroby, a także palenie papierosów. Czynniki te w znacznym stopniu mogą wpływać na poziomy stężeń substancji wskaźnikowych i przez to utrudniać interpretację wyników.